Exames de genômica ajudam a complementar investigação da menopausa precoce; entenda

Avaliação genética pode trazer respostas adicionais para pacientes com essa condição, que tem início prematuramente antes dos 40 anos

Exame de genômica – Foto – Acervo Sabin

Processo natural que marca o fim dos ciclos menstruais, a menopausa é caracterizada pela diminuição permanente dos níveis hormonais, como progesterona e estrogênio, e a perda da capacidade reprodutiva. Embora ocorra entre os 45 e 55 anos, para algumas mulheres essa transição pode acontecer precocemente, antes mesmo dos 40 anos, trazendo desafios adicionais para a saúde. Para auxiliar na investigação dessa condição, chamada de menopausa precoce ou insuficiência ovariana prematura, os médicos podem solicitar alguns exames, a exemplo dos testes de genômica, que usam tecnologia avançada para análise do DNA. 

De acordo com Rosenelle Benício, médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, essa avaliação pode ajudar na definição do diagnóstico. “O painel para insuficiência ovariana prematura avalia 28 genes, por meio do sequenciamento de nova geração, buscando identificar variantes clinicamente relevantes e potencialmente associadas à menopausa precoce de causa monogênica”, explica.

Para isso, os exames de genômica são realizados a partir de amostra simples de sangue. “Por meio desse processo, o DNA é extraído, sequenciado, alinhado ao genoma de referência e analisado em busca de variantes presentes que possam explicar manifestações clínicas”, pontua ela, acrescentando que, embora a menopausa precoce não possa ser evitada, o adequado acompanhamento médico permite o manejo das manifestações clínicas.

 A médica pontua alguns sintomas que podem ser observados, como irregularidade menstrual, ondas de calor, irritabilidade e distúrbios do sono antes dos 40 anos. “A ocorrência de ciclos menstruais irregulares ou amenorreia (ausência de menstruação por três meses em mulheres com ciclos menstruais prévios) podem ser alguns dos indícios que devem ser investigados pelo médico. Isso porque podem ter várias outras causas associadas, além da menopausa precoce, que devem ser avaliadas para um diagnóstico preciso”, salienta.

Dentre as causas que podem estar relacionadas a essa condição estão tratamentos oncológicos, doenças autoimunes, cirurgia para retirada dos ovários e também causas genéticas. “Existem dezenas de condições genéticas que podem estar implicadas em menopausa precoce e podem ser identificadas por meio dos exames genéticos, que incluem métodos como a citogenética, biologia molecular e genômica”, finaliza.

Juracy dos Anjos