O papel dos laboratórios na detecção do câncer de mama

Como exames de última geração vêm auxiliando no diagnóstico precoce e na avaliação de predisposição genética à doença

por Andreia Vitório

Para reduzir os números preocupantes que incidem sobre o câncer de mama no Brasil, a melhor estratégia permanece sendo o diagnóstico precoce. Progressos tecnológicos recentes e contínuos oferecem novas oportunidades para melhorar ainda mais o atendimento clínico da paciente com câncer de mama ou daquelas que apresentam maior risco para a neoplasia.

Exames de imagem

A estratégia de rastreamento via exames de imagem visa detectar pequenos tumores em mulheres assintomáticas com o objetivo primário de reduzir a mortalidade pela doença. A mamografia é o único método de rastreio associado com diminuição da mortalidade pelo câncer e sua indicação para a avaliação da população geral está bem documentada. A ultrassonografia e a ressonância magnética são capazes de detectar pequenas lesões de mamas assintomáticas, muitas vezes ocultas na mamografia.

Testes genéticos

Hoje a tecnologia já disponibiliza também exames que investigam a predisposição genética das mulheres à doença. “A pesquisa de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 vem sendo estimulada para as pacientes de alto risco para neoplasias, especialmente nos casos de síndrome de suscetibilidade hereditária aos cânceres de mama e de ovário, e hoje pode ser realizada de diferentes formas”, afirma o coordenador médico da Diagnoson a+, o radiologista Vladmir Fernandes. O teste disponível faz uma análise completa e detalhada a partir do sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2, que respondem por uma porção significativa dos casos hereditários de câncer de mama e de ovário. Mulheres com variantes patogênicas no BRCA1 têm até 87% e 44% de chance de desenvolver neoplasia mamária e ovariana, respectivamente, até os 70 anos de idade. Naquelas com mutação no BRCA2, os riscos chegam a 84%, para a doença nas mamas, e a 27%, para a doença nos ovários, levando-se em conta a mesma faixa etária.

Os testes genéticos também podem envolver múltiplos genes que são chamados de painéis e hoje já estão incluídos nas orientações mais atuais de pesquisa e assistência aos pacientes com suspeita de câncer hereditário, ganhando importância para a pesquisa em famílias que possuem histórico oncológico mais exuberante. “Sabemos, por exemplo, que aproximadamente 7% dos indivíduos com indicações para testagem genética de BRCA1 e BRCA2 também apresentam critérios clínicos para a síndrome de Lynch (câncer colorretal não polipoide hereditário). Inversamente, 30% dos pacientes com indicações para testagem da síndrome de Lynch, fecham critérios para a pesquisa de mutações em BRCA1 e BRCA2”, completa o médico.

Outra ferramenta muito importante na oncologia é o teste genético Oncotype DX, que analisa os cânceres de mama ao avaliar a expressão de um conjunto de genes associados a esses tumores. O exame é feito no tecido tumoral da mama por meio de técnicas de biologia molecular e análises de expressão gênica por meio de algoritmo matemático que revelam as características do tumor, fundamentais para direcionar e decidir tratamentos.

No Brasil, o Oncotype DX é distribuído pelas marcas do Grupo Fleury, representado na Bahia pela Diagnoson a+.  O teste conta com serviços diferenciados de assessoria médica especializada e facilidade de solicitação por meio da plataforma on-line Fleury Genômica (www.fleurygenomica.com.br), que oferece um portfólio de mais de 300 exames genéticos, além de consultoria médica personalizada para a investigação de diagnósticos mais complexos.

Números sobre a doença
O câncer de mama é a segunda neoplasia mais comum nas mulheres e, de acordo com as estimativas do Instituto Nacional do Câncer, somará 59,7 mil novos casos por ano em 2018 e 2019, o que representa 29,5% das neoplasias no sexo feminino.

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